整合素α7缺乏导致的先天性肌营养不良 C2750786
一种由肌肉蛋白缺乏引起的肌营养不良。表现为早期肌肉无力，需要多学科护理和康复。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
早期干预治疗
早期尽可能启动的强化物理疗法，专注于维持肌肉力量、预防关节挛缩和优化功能能力。治疗应根据疾病进展和个体需求进行调整。
多系统监测项目
综合监测包括定期心脏评估以监测心肌病、肺功能检测、营养评估和发育筛查。早期发现全身受累可实现及时干预并改善预后。
其他治疗方案
呼吸支持干预
通过BiPAP或类似设备进行无创通气支持，可解决整合素α-7缺乏症常见的呼吸肌无力。及时启动可改善夜间低通气患者的生活质量和生存预后。
外科手术营养优化
充足的卡路里和蛋白质摄入有助于维持肌肉和整体健康。部分患者可能受益于特殊营养配方或补充剂，尤其在生长或疾病期间需求增加时。
饮食疗法心理社会支持服务
综合护理包括为面临先天性肌营养不良挑战的患者及家属提供心理辅导和互助小组。心理健康支持针对慢性进行性疾病常见的抑郁、焦虑和适应困难。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 integrin alpha 7 缺乏症相关的先天性肌营养不良症 (C2750786)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019;394(10213):2025-2038.
药物对比
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