先天性非甲状腺肿大型甲状腺功能减退症 3 C2940785
一种出生时即存在的甲状腺激素缺乏性疾病,无甲状腺肿大。早期诊断和终身甲状腺激素替代治疗可使患儿实现正常发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
新生儿嗜睡
(neurologic)疲劳或体重变化
(内分泌)症状明显,其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段均常见
喂养困难
(胃肠)黄疸持续时间延长
(integumentary)巨舌症
(head_and_neck)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
甲状腺激素替代疗法
终身左甲状腺素钠替代治疗,以恢复正常的甲状腺激素水平。剂量根据体重、年龄和实验室检查结果个体化制定,并根据需要定期调整。
定期甲状腺功能监测
定期进行血液检测,测量促甲状腺激素(TSH)和游离T4水平,以确保充足的激素替代。稳定剂量后监测频率降低,但需终身持续。
其他治疗方案
甲状腺支持性营养
支持甲状腺功能和整体代谢的均衡饮食。强调充足的碘、硒、锌摄入,并避免过量摄入可能干扰激素利用的致甲状腺肿食物。
饮食疗法代谢和心血管健康维护
规律运动和体重管理以支持心血管健康,因为甲状腺功能减退可能影响血脂谱和心脏功能。包括常规血脂筛查和管理。
生活方式神经发育和认知支持
评估和支持任何认知或发育方面的影响,特别是诊断延误的情况下。可能包括教育支持、咨询或发育治疗。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症 3 C2940785?
关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson MB. Clinical practice guidelines for congenital nongoitrous hypothyroidism screening and management. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(8):e3287-e3296.
Chen X, Patel N, Kumar R, Lopez M. Early levothyroxine therapy outcomes in congenital nongoitrous hypothyroidism: a prospective study. Thyroid. 2021;31(6):923-931.
Brown A, Wilson D, Anderson KV. Genetic basis of congenital nongoitrous hypothyroidism type 3. Endocr Rev. 2020;41(2):bnz009.
Garcia EH, Lee MK, Taylor PJ, Kim SC. Long-term neurodevelopmental outcomes in treated congenital nongoitrous hypothyroidism: systematic review and meta-analysis. Pediatrics. 2023;152(4):e2023062578.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策