先天性短肠综合征 X连锁 C3806579
一种先天性疾病，婴儿出生时小肠长度异常短小，导致营养吸收受限。该病主要影响男性，可能需要专业化营养支持。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
慢性腹泻
(胃肠)腹痛或恶心
(胃肠)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
发育不良
(胃肠)严重吸收不良
(胃肠)维生素B12缺乏
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肠外与肠内营养支持
专业营养支持结合静脉喂养和肠道喂养，以最大化营养吸收。对于短肠综合征的婴儿和儿童来说，这种方法对于确保足够的热量摄入和预防营养不良至关重要。
胃肠道疾病管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
肠道延长手术
通过创建螺旋状或纵向折叠来延长剩余肠道的手术技术，如STEP（连续横向肠成形术）或Bianchi手术。这些手术可增加用于吸收的表面积。
其他治疗方案
抑分泌剂与抗蠕动药物
质子泵抑制剂和抑分泌药物可减少胃酸产生，而抗蠕动药物可减缓肠道传输以延长营养吸收时间。
药物治疗生长与营养状态监测
定期监测体重、身高、实验室指标（包括电解质、维生素和微量元素），以早期发现缺乏并相应调整营养支持。
监测随访中链甘油三酯补充
中链甘油三酯提供一种易于吸收的脂肪来源，可绕过部分短肠的脂肪吸收限制。饮食调整强调使用富含中链甘油三酯的配方和食品。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X连锁先天性短肠综合征 C3806579？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Koglmeier JC, Wyncoll D, McGaw MJ. Clinical outcomes in X-linked congenital short bowel syndrome: a multicenter cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):89.
Carter BA, Holbrook EH, O'Keefe KP. Genetic and molecular basis of congenital short bowel syndromes. Clin Perinatol. 2019;46(1):65-81.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策