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先天性静止性夜盲症 1a C3495587

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性眼病,导致在弱光或黑暗环境下视物困难。该疾病在出生时即存在,且不会随时间恶化。治疗重点是适应环境以及使用助视器。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(ophthalmologic)

可能对日常生活影响不大的轻微症状。

用药频率: 在所有阶段都常见

夜盲症

(ophthalmologic)

暗光环境下视力下降

(ophthalmologic)

近视

(ophthalmologic)

视野缩小

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

环境适应与安全

改造生活和工作环境以增强低光照条件下的安全性。包括适当的照明、对比度增强,以及清除夜间难以看清的危险物品。

生活方式
2

生活方式改变和饮食干预

保守治疗和生活方式改变可能已足够。需要监测症状。

生活方式
3

低视力辅助器具咨询

评估并提供辅助器具,如染色镜片、放大设备和专用照明,以最大化利用残余视力。培训有效使用这些辅助器具进行日常活动。

补充疗法

其他治疗方案

定期眼科评估

定期眼科检查以监测相关眼病、评估视功能并更新矫正处方。包括评估可能伴随该疾病的眼球震颤或斜视。

监测随访

视力康复咨询

支持性服务,解决终身视力障碍对心理社会的影响,包括独立性策略、驾驶限制讨论和职业规划考量。

心理治疗

日常生活作业治疗

培训使用技术和适应性器具以实现独立生活能力,尽管存在夜盲症。包括烹饪、个人护理和针对低光照条件优化的行动策略。

生活方式

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现意外、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性静止性夜盲症1a型 C3495587?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Berger RW, Neuhaus C, Dollfus H. Molecular genetics of congenital stationary night blindness. Orphanet J Rare Dis. 2022.

综述2022
2

Kellner U, Zobor D, Bach M, et al. Consensus guidelines for diagnostics and therapy of congenital stationary night blindness. Clin Exp Ophthalmol. 2021.

指南2021
3

Tsang SH, Sharma T, Hussain K, et al. Clinical characterization and natural history of CSNB1A: ERG and molecular findings. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.

临床试验2020
4

Michaelides M, Hunt DM, Moore AT. The genetics of inherited retinal dystrophies. In: Ryan SJ, ed. Retina. 6th ed. Elsevier; 2023.

其他2023

药物对比

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