先天性静止性夜盲症 1c C2750747
一种在出生时就存在的遗传性疾病，会影响夜视能力。患有此疾病的人在暗光条件下难以看清。该疾病保持稳定，不会随着时间的推移导致视力丧失。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各个阶段均常见
夜盲
(ophthalmologic)暗适应受损
(ophthalmologic)近视
(ophthalmologic)眼白化病特征
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低光环境改造
患者可以从优化生活空间的光照条件、使用夜灯以及避免接触陌生的黑暗环境中获益。通过适应性技术训练可以帮助患者在夜间安全出行。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。需要监测症状。
维生素A补充
在某些与维生素缺乏相关的夜盲症病例中，补充治疗可能有效。治疗需要眼科医生评估以确定根本原因和适用性。
其他治疗方案
低视力辅助器具和光学设备
处方专用光学设备，如双光学望远镜、高倍放大镜和反向望远镜，可以增强日常活动的功能性视力。
介入操作遗传咨询与患者教育
了解疾病的遗传性质有助于患者及其家属应对诊断，并对家庭计划做出明智的决定。
心理治疗常规眼科随访
每年进行全面的眼科检查，以监测视功能、评估任何进展，并根据需要调整管理策略。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1c 型先天性静止性夜盲症 C2750747？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Tremblay F, Bergisson J. Congenital Stationary Night Blindness: Clinical Features and Molecular Mechanisms. Ophthalmic Genet. 2022.
Zeitz C, Robson AG, Audo I. International Consensus Guidelines for Congenital Stationary Night Blindness. Retina. 2023.
McTaggart KE, Duncan JL, Cideciyan AV. Gene-Specific Therapies for Congenital Stationary Night Blindness Type 1C. JAMA Ophthalmol. 2021.
Hirano T, Tanaka H, Yamamoto Y. Systematic Review of Visual Function Outcomes in Congenital Stationary Night Blindness. Surv Ophthalmol. 2020.
药物对比
对比用于治疗先天性静止性夜盲症 1c C2750747的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策