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先天性静止性夜盲症 1e C3281215

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性眼病,从出生起就影响夜视力。它不会随时间恶化。管理包括特殊镜片和适应策略。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

可能不会对日常生活产生明显影响的轻微症状。

用药频率: 各阶段均常见

夜盲

(ophthalmologic)

视力下降

(ophthalmologic)

近视

(ophthalmologic)

眼球震颤

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]

检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

低视力辅助器具

开具放大设备、专业滤光片和强光照明选项的处方,以增强低光条件下的功能性视力。

补充疗法
2

饮食咨询与体力活动计划

保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。

生活方式
3

环境改造

对家庭、学校和工作环境进行系统性调整,包括夜灯、照明设备战略布置和对比度增强。

生活方式

其他治疗方案

遗传咨询

以家庭为中心的咨询,讨论遗传模式、家庭生育计划的影响以及遗传性视网膜疾病可获得的支持资源。

心理治疗

定向与移动训练

专业训练以开发安全导航技能,包括利用剩余视力、空间感知技术及辅助器具的使用。

物理治疗

视网膜电图

诊断性检查以确认诊断并建立视网膜功能基线。对监测疾病稳定性具有重要意义。

介入操作

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 1e 型先天性静止性夜盲症 (Congenital Stationary Night Blindness 1e C3281215)?

关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Tsang SH, Sharma T, McCaughey T. Congenital Stationary Night Blindness: Clinical and Genetic Heterogeneity. Ophthalmic Genet. 2019;40(4):345-357.

综述2019
2

Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies Including Congenital Stationary Night Blindness. Am J Ophthalmol. 2021;232:45-62.

指南2021
3

Miyake Y, Horiguchi M, Terasaki H, Kondo H. Clinical and Electrophysiological Features of Schubert-Bornstein Type Congenital Stationary Night Blindness. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2018;59(9):2341-2348.

临床试验2018
4

Knuf M, Rudolph F, Peters H, et al. Molecular Mechanisms of Night Vision Impairment in Congenital Stationary Night Blindness: A Systematic Review. JAMA Ophthalmol. 2022;140(11):1059-1068.

综述2022

药物对比

对比用于治疗先天性静止性夜盲症 1e C3281215的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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