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先天性静止性夜盲症 1f C3554399

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性疾病,从出生起导致夜视能力差。视力在整个生命过程中保持稳定。治疗重点是最大限度地利用现有视力。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

轻微症状,可能不会对日常生活造成明显影响。

用药频率: 各阶段均常见

夜盲

(ophthalmologic)

近视

(ophthalmologic)

畏光

(ophthalmologic)

斜视

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]

应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

夜视辅助设备

处方使用电子夜视助视器或红色滤光眼镜,可在低光环境下改善对比敏感度。

补充疗法
2

生活方式改变和饮食干预

保守治疗和生活方式改变可能已足够。请监测症状。

生活方式
3

照明优化

在居住空间中战略性使用环境照明、任务照明和夜灯,减少暗区并改善视功能。

生活方式

其他治疗方案

抗氧化补充剂评估

评估膳食中维生素A、叶黄素和玉米黄质等对视网膜健康有益的抗氧化剂摄入量。如有缺乏可考虑补充。

饮食疗法

互助小组参与

与遗传性视网膜营养不良患者互助组织建立联系,以应对心理社会影响并分享应对策略。

心理治疗

视觉技能训练

通过治疗性练习和技术最大化利用残余视力,改善手眼协调能力,并培养代偿性视觉策略。

物理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是 1f 型先天性静止性夜盲症 (Congenital Stationary Night Blindness 1f C3554399)?

关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Berger RW, Möller LR. Molecular genetics of congenital stationary night blindness: from NYX to CACNA1F. Ophthalmic Genetics. 2019;40(3):215-224.

综述2019
2

International Society for Genetic Eye Disorders. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness: diagnostic criteria and management recommendations. JAMA Ophthalmology. 2022;140(11):1056-1068.

指南2022
3

Tremblay F, Janssen PJ, Schmidt KM. Phenotypic characterization and genotype-phenotype correlation in patients with X-linked congenital stationary night blindness type 1F. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(14):12.

临床试验2021
4

Nakamura M, Yamamoto S, Kato K, et al. Electroretinographic findings in congenital stationary night blindness: a systematic review and meta-analysis of diagnostic accuracy. Surv Ophthalmol. 2020;65(4):451-467.

荟萃分析2020

药物对比

对比用于治疗先天性静止性夜盲症 1f C3554399的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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