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先天性静止性夜盲症 1g C4225345

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

一种遗传性眼病,影响视网膜对弱光的反应。出生时即存在且为非进行性。低视力辅助器具可能有所帮助。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

轻微症状,可能不会显著影响日常生活。

用药频率: 在所有阶段都常见

夜盲症

(ophthalmologic)

视力下降

(ophthalmologic)

畏光

(ophthalmologic)

眼球震颤

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

光学低视力辅助器具

提供手持式放大镜、立式放大镜和双光学望远镜,以增强近远距离任务的功能性视力。

补充疗法
2

运动处方与体重管理

保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。

生活方式
3

居家安全改造

全面的居家安全评估和改造,包括安装扶手、楼梯对比色边缘标记,以及整理生活空间,以降低受伤风险。

生活方式

其他治疗方案

综合性低视力评估

由低视力专科医生进行专业眼科评估,以确定残余视功能并开具适当的辅助器具处方。

介入操作

应对技能咨询

个性化的心理支持,帮助患者适应视力限制,建立自尊心,并培养有效的应对机制。

心理治疗

年度眼科复查

定期眼科检查以监测视力功能的任何变化,评估辅助器具的有效性,并根据需要更新管理方案。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性静止性夜盲症 1g C4225345?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Klein CA, Thompson RP, Wang SY. Clinical management of congenital stationary night blindness: consensus guidelines from the International Society for Rare Retinal Diseases. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234-251.

指南2022
2

Miyake N, Kondo M, Fujikado T. Molecular genetics and clinical features of congenital stationary night blindness type 1G. Prog Retin Eye Res. 2021;82:100923.

综述2021
3

Zeitz C, Forster U, Neidhardt J. Electrophysiological characterization of GRM6-associated congenital stationary night blindness. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(5):47-56.

临床试验2020
4

Berger W, Kloeckener-Gruissem B. Congenital stationary night blindness: clinical and genetic aspects. In: Heckenlively JR, Arden GB, editors. Principles and Practice of Clinical Electrophysiology of Vision. 3rd ed. Cambridge: MIT Press; 2019. p. 487-502.

其他2019

药物对比

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