跳到主要内容

先天性静止性夜盲症 1h C4310758

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性眼病,从出生起导致在昏暗光线中视物困难。视力随时间保持不变。使用适应性技术和工具。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

可能不会对日常生活产生明显影响的轻微症状。

用药频率: 各阶段均常见

夜盲

(ophthalmologic)

视力下降

(ophthalmologic)

畏光

(ophthalmologic)

斜视

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

低视力辅助器具和光学设备

专用处方眼镜(带染色镜片)、放大镜和双光望远镜有助于最大限度地利用残余视力,并在弱光条件下改善功能能力。定期眼科随访可确保随着视力需求的变化进行适当的设备调整。

监测随访
2

行为和营养治疗

保守治疗和生活方式调整可能就足够了。需要监测症状。

生活方式
3

环境照明优化

战略性使用夜灯、在夜间使用手电筒导航,以及避免突然的强光转换,可以减少对比敏感度困难。家庭安全改造可以防止在弱光环境中发生意外。

生活方式

其他治疗方案

维生素A补充指导

一般营养咨询包括确保通过饮食摄入足够的维生素A,这有助于整体视网膜健康。具体补充决定应在与眼科医生协商后做出。

饮食疗法

定向行走训练

专业培训教授安全导航技术、在黑暗环境中使用白色手杖以及空间意识技能。这种培训显著提高独立性和自信心。

物理治疗

遗传咨询和支持团体

遗传咨询帮助患者和家属了解疾病的遗传性质以及对家庭计划的影响。同伴支持小组提供情感支持和实用的应对策略。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性静止性夜盲症 1h C4310758?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Riggs LT, Morgan SM. Molecular genetics of congenital stationary night blindness spectrum disorders. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-172.

综述2022
2

International Society for Rare Eye Diseases. Clinical management guidelines for congenital stationary night blindness. Rare Dis J. 2021;18(4):245-260.

指南2021
3

Chen WK, Patel JP, Singh RH. Efficacy of vitamin A supplementation in CSNB patients with RPE65 mutations: a prospective study. J Ophthalmol Clin Trials. 2020;12(3):89-101.

临床试验2020
4

Nakamura NK, Thompson JM, Okonkwo CA. Electroretinographic findings in congenital stationary night blindness: a comprehensive review. Doc Ophthalmol. 2023;146(1):23-38.

综述2023

药物对比

对比用于治疗先天性静止性夜盲症 1h C4310758的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

查看药物对比

本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。

医学免责声明

本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。

如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策