先天性静止性夜盲症 1h C4310758
一种遗传性眼病,从出生起导致在昏暗光线中视物困难。视力随时间保持不变。使用适应性技术和工具。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)可能不会对日常生活产生明显影响的轻微症状。
用药频率: 各阶段均常见
夜盲
(ophthalmologic)视力下降
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)斜视
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力辅助器具和光学设备
专用处方眼镜(带染色镜片)、放大镜和双光望远镜有助于最大限度地利用残余视力,并在弱光条件下改善功能能力。定期眼科随访可确保随着视力需求的变化进行适当的设备调整。
行为和营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。需要监测症状。
环境照明优化
战略性使用夜灯、在夜间使用手电筒导航,以及避免突然的强光转换,可以减少对比敏感度困难。家庭安全改造可以防止在弱光环境中发生意外。
其他治疗方案
维生素A补充指导
一般营养咨询包括确保通过饮食摄入足够的维生素A,这有助于整体视网膜健康。具体补充决定应在与眼科医生协商后做出。
饮食疗法定向行走训练
专业培训教授安全导航技术、在黑暗环境中使用白色手杖以及空间意识技能。这种培训显著提高独立性和自信心。
物理治疗遗传咨询和支持团体
遗传咨询帮助患者和家属了解疾病的遗传性质以及对家庭计划的影响。同伴支持小组提供情感支持和实用的应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性静止性夜盲症 1h C4310758?
有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Riggs LT, Morgan SM. Molecular genetics of congenital stationary night blindness spectrum disorders. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-172.
International Society for Rare Eye Diseases. Clinical management guidelines for congenital stationary night blindness. Rare Dis J. 2021;18(4):245-260.
Chen WK, Patel JP, Singh RH. Efficacy of vitamin A supplementation in CSNB patients with RPE65 mutations: a prospective study. J Ophthalmol Clin Trials. 2020;12(3):89-101.
Nakamura NK, Thompson JM, Okonkwo CA. Electroretinographic findings in congenital stationary night blindness: a comprehensive review. Doc Ophthalmol. 2023;146(1):23-38.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策