先天性静止性夜盲症 2a C1848172
一种遗传性视网膜疾病，导致从出生起就出现夜盲。在整个生命过程中保持稳定。管理包括使用特殊的视觉辅助设备和调整照明方案。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(ophthalmologic)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)在昏暗环境中视物困难
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变和压力管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。请监测症状。
定期眼科监测
综合眼科检查可监测任何相关的眼部疾病，并确保准确的视力评估。定期监测有助于优化矫正镜片处方和视觉辅助器具。
营养补充剂咨询
评估膳食中维生素A的状态，并在缺乏时考虑一般性补充。口服维生素补充剂可能对视网膜功能有支持作用。
其他治疗方案
辅助技术和便利设施
使用专为低视力设计的智能手机应用程序、屏幕阅读器和高对比度界面可改善日常功能。工作场所和教育便利设施确保平等获取。
生活方式视觉康复训练
结构化课程教授代偿性视觉技术、偏心注视策略和日常活动实用技能。训练可根据个人功能限制和目标进行调整。
物理治疗患者及家属咨询
心理支持应对适应挑战、减少独立性下降的担忧，以及应对终身视力状况的社交方面。家属教育促进理解和创造支持性家庭环境。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性静止性夜盲症2a型 C1848172？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Williams L, Chen M, et al. Guidelines for genetic testing and counseling in inherited retinal diseases. Ophthalmology. 2022.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of congenital stationary night blindness. Surv Ophthalmol. 2020.
Tremblay F, Lancelloti P, Jacobson SG. Clinical and electrophysiological characterization of NYX-linked congenital stationary night blindness. JAMA Ophthalmol. 2019.
Michaelides M, Hardcastle AJ, Hunt DM, Moore AT. Progressive cone and cone-rod dystrophies: clinical features and molecular genetics. Prog Retin Eye Res. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策