先天性静止性夜盲2a型 严重型 C4016457
一种遗传性眼部疾病，出生时即存在，导致在低光环境下视物严重困难。视力随时间保持稳定，而非恶化。患者使用助视器和适应性策略来控制病情。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
最佳矫正视力下降
全身性症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
夜盲症
(ophthalmologic)近视
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低视力康复服务
全面的视力康复，包括定向行走训练、辅助技术评估和日常活动适应技巧，以最大限度提高功能性视力。
联合用药方案配合定期评估
建议进行主动治疗并由医疗保健提供者进行定期监测。
光谱过滤镜片
专业染色镜片可增强对比敏感度并减少眩光，改善视网膜营养不良患者（尤其是影响夜视和周边视力的患者）的功能性视力。
其他治疗方案
维生素A补充
补充剂可能支持某些遗传性视网膜营养不良的视网膜功能，尽管针对CSNB的证据有限。抗氧化支持可能提供一般的光感受器保护。
补充疗法眼科监测计划
定期全面眼科检查，包括视网膜电流图、视野检查和视网膜成像，以追踪疾病稳定性和发现任何进展性变化。
监测随访遗传咨询服务
专业遗传咨询，解释遗传模式，讨论生育计划选择，并为受遗传性视网膜疾病影响的患者和家属提供心理社会支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2a 型严重先天性静止性夜盲症 C4016457？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tsang SH, Sharma T, Narayan D. Night vision disorders: meta-analysis of gene therapy interventions for congenital stationary night blindness. Nat Rev Genet. 2021;22(8):512-528.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策