先天性 T 细胞免疫缺陷 C1333147
一种严重的免疫性疾病，出生时即存在，影响 T 细胞的发育和功能。婴儿从早期就容易受到严重感染。治疗可能包括骨髓移植或强化支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重病毒感染
接种后播散性卡介苗感染
全身症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
持续性口腔念珠菌病
(口腔)生长发育迟缓
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及临床监测
建议进行积极治疗并定期接受医疗服务提供者的监测。
造血干细胞移植
通过从匹配的亲缘或非亲缘供者或脐带血中移植干细胞来重建T细胞区室的确定性能根治性治疗。
预防性抗微生物覆盖
根据免疫状况和暴露风险制定个体化抗微生物方案，针对细菌、病毒、真菌和机会性病原体进行广谱预防。
其他治疗方案
静脉注射免疫球蛋白支持
定期静脉输注免疫球蛋白，提供功能性抗体以补偿B细胞功能障碍并降低对有荚膜细菌感染的易感性。
药物治疗免疫重建监测
定期检测淋巴细胞亚群、T细胞增殖试验和免疫球蛋白水平，以追踪移植后免疫恢复或评估残余免疫功能。
监测随访环境感染控制
严格的规避策略，包括过滤空气系统、水安全措施、食品制备规范和宠物接触指南，以尽量减少感染原的暴露。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性T细胞免疫缺陷症 C1333147？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, et al. International Consensus Conference on Primary Immunodeficiencies: Executive Summary. J Clin Immunol. 2021.
Buckley RH. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu Rev Immunol. 2022.
Haddad E, Hoenig M, Neven B, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for T cell immunodeficiency: Results from a multicenter study. Blood. 2019.
Cowan MJ, Gennery AR, Lum SH. Gene therapy for primary T cell immunodeficiencies: A systematic review and meta-analysis. Lancet Haematol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策