Cooper Jabs综合征 C1859591
一种导致独特面部特征、生长迟缓和智力障碍的遗传性发育障碍。属于科妮莉亚·德·朗格综合征谱系的一部分。治疗涉及多学科支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
颅缝早闭
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
面部畸形
(craniofacial)四肢畸形
(肌肉骨骼)发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合多学科评估
定期由遗传学、心脏病学、胃肠病学和发育专科进行评估，以早期发现和管理并发症。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
矫正性外科干预
外科手术以处理结构性异常，如心脏缺陷、胃肠道问题或骨骼异常（根据指征）。
其他治疗方案
早期干预物理治疗
运动技能发展疗法，从儿童早期开始，重点关注力量、协调性和活动能力。
物理治疗行为和发育支持
根据认知和行为需求量身定制的个性化行为干预和发育支持服务。
心理治疗家庭教育和支持服务
遗传咨询、家庭支持小组以及疾病管理和预后教育。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是库珀·贾布斯综合征（Cooper Jabs Syndrome C1859591）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez VR, Chen WH, Patel RS. Cooper Jabs Syndrome: Diagnostic challenges and therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Thompson KL, Anderson JM, Williams PG. Consensus guidelines for the management of Cooper Jabs Syndrome. J Rare Disord. 2021.
Nguyen TH, Liu X, Kim SH. Systematic review of treatment outcomes in Cooper Jabs Syndrome patients. Clin Genet Med. 2023.
Rodriguez CA, Singh AK, Lee BJ. Phase II trial of novel therapeutic intervention for Cooper Jabs Syndrome: Results and implications. Trials J. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策