Cornelia De Lange 综合征 5型 C3550903
一种罕见的遗传综合征，与其他类型的 Cornelia de Lange 综合征具有共同特征，包括面部特征差异、生长发育问题以及发育受累。护理重点是症状管理和治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育迟缓
(胃肠)包括长人中（人中沟过长）和薄上唇在内的面部畸形特征
(congenital)听力损失
(ear)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
癫痫发作管理方案
抗癫痫药物治疗，配合定期脑电图监测和药物浓度检测。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
呼吸道感染监测
密切监测肺炎和呼吸道感染，因患者存在误吸风险和免疫功能低下。
其他治疗方案
神经发育支持
长期心理支持，包括行为疗法、社交技能培训和心理健康监测。
心理治疗适应性生活技能训练
根据个人能力定制的生活技能训练，重点关注沟通、自我护理和社区参与。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 5 型科妮莉亚·德兰格综合征 (Cornelia De Lange Syndrome 5) C3550903？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kline AD, Grados M, Sopoeter R, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders: international consensus statement. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1021-1034.
Deardorff MA, Clark DM, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome: Clinical features and diagnostic approaches. Mol Syndromol. 2021;12(5):257-270.
Harvey J, Jansen JH, De Vries F, et al. Phenotypic characterization of HDAC8 variants in Cornelia de Lange syndrome type 5: A multicenter study. Clin Genet. 2020;97(6):842-853.
Olivié M, De Keersmaecker K, Hbrechts J. Molecular mechanisms of cohesin complex dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum. Hum Mol Genet. 2023;32(R1):R45-R57.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策