德朗热综合征 6 C5882712
一种罕见的遗传性疾病，导致发育差异、独特的面部特征以及可能的肢体异常。属于德朗热综合征家族。管理方式为支持性治疗和多学科协作。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
面部畸形特征
(congenital)上肢畸形
(congenital)胃食管反流
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科医学监测
由心脏病学、胃肠病学和发育儿科专家进行全面定期监测，以追踪疾病进展和管理并发症。
药物管理与随访
建议由医疗保健提供者进行定期监测的积极治疗。
矫正性外科干预
根据医学指征进行外科手术以处理相关异常，如肢体异常、腭裂或心脏缺陷。
其他治疗方案
早期干预物理治疗
针对运动发育迟缓、肌张力异常的专业物理治疗项目，通过针对性练习促进发育进步。
物理治疗行为与发育支持
提供行为干预、认知支持和家庭咨询的心理服务，以应对智力障碍和行为挑战。
心理治疗营养支持治疗
营养评估和干预，以解决该综合征常见的喂养困难、生长问题和营养缺乏。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是科妮莉亚·德·兰格综合征 6 C5882712？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Genet. 2019.
Deardorff MA, Nooman S,mus J, et al. Clinical practice guidelines for Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders. Eur J Hum Genet. 2021.
Olley G, Jorge ED, Pie RS, et al. Phenotypic and molecular characterization of patients with Cornelia de Lange syndrome type 6. Am J Med Genet A. 2020.
Bhuiyan ZA, Klein H, Garde NC, et al. Systematic review of genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome spectrum. Orphanet J Rare Dis. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策