Cowden综合征 7 C4225179
一种常染色体显性遗传病，表现为多个肿瘤样增生并伴有较高的癌症风险。该病由PTEN基因突变引起。治疗重点是监测和早期干预。
关键信息一览
- ICD-10
- C96.9
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(oncologic)症状明显，其严重程度随时间推移可能有所变化。
用药频率: 在各阶段均常见
大头畸形
(neurologic)甲状腺结节
(内分泌)皮肤黏膜乳头状丘疹
(皮肤)结直肠息肉
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
胃肠道表现筛查
结肠镜和上消化道内镜监测胃肠道错构瘤性息肉，这些息肉可能引起出血、梗阻，或在罕见情况下发展为恶性肿瘤。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
肾脏癌症监测方案
定期通过超声或MRI进行肾脏影像学检查，以检测肾细胞癌。PTEN相关综合征患者肾细胞癌的发生率升高。
其他治疗方案
体力活动促进
制定规律的运动计划，以降低癌症风险、维持健康体重并改善心血管健康，同时尊重综合征表现造成的任何身体限制。
生活方式息肉切除与监测
对有症状或可疑的胃肠道息肉进行内镜切除，并进行病理评估以区分良性错构瘤与需要更密切随访的癌前病变。
介入操作家庭沟通支持
促进讨论并提供资源，帮助患者向家人传达遗传风险信息，家人们也可能从PTEN检测和监测中获益。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是考登综合征 7（Cowden Syndrome 7）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Pilarski R, Burt R, Kohlmann W, Phoa C, Madlensky L, Temple K, et al. Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome represent a contiguous gene spectrum. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. 2023.
Yehia N, Ni Y, Eng C. PTEN hamartoma tumor syndrome: what's new? J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Tan MH, Mester JL, Ngeow J, Rybicki LA, Orloff MS, Eng C. Lifetime cancer risk in PTEN hamartoma tumor syndrome. Fam Cancer. 2012.
Marsh DJ, Trauernicht AL, Vanags R, Howard BE, Gohno T, Giardiello FM, et al. Prospective study of surveillance for breast cancer in PTEN mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2023.
药物对比
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