B型胱氨酸尿症 C1857389
一种遗传性疾病，导致胱氨酸在尿液中积聚，从而形成肾结石。其严重程度在家庭成员之间有所不同。治疗重点是通过补液和药物治疗来预防结石。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
因结石阻塞导致的尿潴留
复发性胱氨酸结石
(肾脏)排尿改变或水肿
(肾脏)明显的症状，其严重程度可能随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
肉眼血尿
(肾脏)排尿困难（尿痛）
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
稀释疗法
策略性饮水方案，旨在通过定时饮水（包括夜间饮水以防止夜间尿液浓缩）使每日尿量超过3升。
肾脏疾病管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
柠檬酸钾补充治疗
口服柠檬酸钾使尿液碱化至pH 7.0-7.5，显著提高胱氨酸溶解度，防止导致结石形成的过饱和状态。
其他治疗方案
限钠饮食
严格限制膳食钠摄入量至每日2克以下，因为高钠摄入会增加肾脏对胱氨酸的排泄，促进结石形成。
饮食疗法经尿道输尿管镜取石术
通过尿道进行内镜取石，使用取石篮或激光碎石，无需体表切口。
介入操作影像学随访检查
定期进行非增强CT扫描或超声检查，筛查结石复发并评估长期肾功能。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 B 型胱氨酸尿症 C1857389？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Sahoo S, Chen L, Rodriguez A. Cystinuria: Pathophysiology and Emerging Therapeutic Approaches. Kidney Int. 2021.
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Martini A, Kim H, Patel V. Comparative Analysis of Stone Recurrence Rates in Cystinuria: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Urol. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策