细胞色素C氧化酶缺乏症 C0268237
一种线粒体疾病，细胞无法正常产生能量，影响多个器官系统。不同患者的病情严重程度差异很大。治疗主要侧重于缓解症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发肌肉无力
视力丧失
乳酸性酸中毒
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
CoQ10（辅酶Q10）补充治疗
CoQ10在线粒体电子传递链中作为电子载体，可能有助于改善COX缺乏症患者的细胞能量产生。补充治疗旨在绕过有缺陷的复合物IV并支持整体线粒体功能。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
生酮饮食治疗
高脂肪、低碳水化合物饮食，通过酮体代谢提供替代能量来源，可能绕过受损的线粒体功能。可能改善神经系统预后和能量水平。
其他治疗方案
多系统监测项目
通过超声心动图、脑电图和实验室检查定期监测心脏、神经、肝脏和肾脏功能，及时发现和管理器官特异性并发症。
监测随访有氧训练计划
结构化运动计划，旨在提高线粒体效率和肌肉力量，同时避免可能诱发代谢危象的过度劳累。包括有氧运动和抗阻训练两部分。
物理治疗左旋肉碱补充治疗
肉碱支持脂肪酸转运进入线粒体，并帮助清除有毒代谢产物。可能改善能量代谢并减少线粒体疾病中的氧化应激。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是细胞色素C氧化酶缺乏症 C0268237？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策