细胞色素c氧化酶I缺乏症 C4016602
一种罕见的线粒体疾病，损害细胞能量产生，可能影响肌肉、心脏和大脑。可能导致发育迟缓和器官功能障碍。治疗主要为支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
肌张力减退
(代谢)乳酸性酸中毒
(代谢)心肌病
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
线粒体支持治疗
辅酶Q10和左旋肉碱补充可能支持细胞色素c氧化酶缺乏症中的线粒体功能和细胞能量产生。
代谢饮食调节
个性化营养计划，强调复合碳水化合物摄入和适当蛋白质，同时避免禁食——禁食可能加重线粒体功能障碍。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是细胞色素C氧化酶I缺乏症（Cytochrome C Oxidase I Deficiency C4016602）？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗细胞色素c氧化酶I缺乏症 C4016602的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策