D-2 羟基戊二酸血症 C4022415
一种罕见的代谢性疾病，有害物质在体内积聚，影响大脑和神经系统。通常会导致发育迟缓和运动障碍。治疗旨在减轻症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
D-2-羟基戊二酸升高
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
氨基酸限制饮食
通过特殊代谢配方和饮食调整减少赖氨酸和色氨酸摄入，以减少有毒代谢产物的蓄积。常与特殊医学用途配方食品联合使用。
卡谷氨酸（N-氨甲酰谷氨酸）
合成NAG类似物，可能有助于增强残余酶功能并减少有毒代谢产物的蓄积。作为支持氨解毒途径的辅助治疗使用。
其他治疗方案
代谢危象预防方案
定期监测血浆和尿液有机酸水平、氨和氨基酸，并制定发热管理方案，在代谢应激期间尽早干预以防止失代偿。
监测随访避免应激与代谢节奏调节
学习识别个人能量极限，避免可能触发失代偿的代谢应激源，包括长时间禁食、极端温度和过度体力消耗。
生活方式神经心理学支持服务
认知评估和有针对性的干预措施，包括教育支持、行为策略和家庭咨询，以解决发育迟缓问题并改善功能预后。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是D-2-羟基戊二酸尿症 (D 2 Hydroxyglutaric Acidemia C4022415)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策