D/L-2-羟基戊二酸尿症 C5574940
一种罕见的代谢疾病，D和L两种形式的2-羟基戊二酸积累，影响神经发育。它会导致严重智力障碍和运动问题。护理包括控制癫痫发作和提供发育支持。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
乳酸性酸中毒
疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(代谢)共济失调
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
代谢稳定疗法
核黄素和左旋肉碱补充剂是D-L-2-羟基戊二酸尿症代谢管理的基石。这些辅因子支持残余酶活性并改善细胞能量代谢。
神经影像学监测
定期MRI成像监测疾病进展，包括白质异常和脑结构改变。系列影像学检查有助于指导治疗决策并评估治疗反应。
其他治疗方案
癫痫管理方案
鉴于严重的表型，使用适当的抗惊厥药物进行积极的癫痫控制至关重要。难治性病例可能需要联合治疗，需密切关注药物相互作用。
药物治疗蛋白质限制饮食
限制膳食蛋白质，特别是限制赖氨酸和色氨酸，可减少有毒代谢物的底物供应。营养监测可确保在维持代谢控制的同时获得充足的生长发育。
饮食疗法抗氧化剂补充治疗
包括维生素E和辅酶Q10在内的抗氧化治疗可能通过减少代谢物蓄积相关的氧化应激来提供神经保护作用。这些补充剂是主要代谢疗法的辅助治疗。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 D-L-2-羟基戊二酸尿症 (D L 2 Hydroxyglutaric Aciduria C5574940)？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策