嘌呤能受体P2Y/G蛋白偶联12缺陷 C4510945
一种影响血细胞功能的遗传性疾病，尤其影响参与凝血的血小板。可能导致出血问题。治疗重点是管理出血风险，必要时可包括血小板支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)症状明显，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
术后出血时间延长
(血液)易淤青
(血液)鼻出血
(血液)胃肠道出血
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
血小板功能与出血评估
定期凝血检查和出血时间监测，以评估血小板功能障碍的严重程度并指导管理决策。
出血预防措施
避免接触性运动、NSAIDs和抗凝药物；使用防护装备和软毛牙刷以最大程度地减少创伤风险。
其他治疗方案
抗纤维蛋白溶解剂
氨甲环酸或氨基己酸，通过抑制纤溶作用来稳定血凝块，用于手术或出血事件期间。
药物治疗血小板输注支持
对于显著出血或需要止血支持的外科手术，提供HLA匹配或相容的血小板输注。
外科手术止血功能营养优化
确保充足的维生素K、铁和其他营养素的摄入，以支持止血功能并预防慢性失血导致的贫血。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是嘌呤受体 P2y G 蛋白偶联 12 C4510945 缺陷？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Cattaneo M, Gachet C, Dayal A. Management of platelet P2Y12 receptor defects: International consensus statement. Blood. 2022.
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Parkinson JF, Leclercq B, Nakamura T. Efficacy of platelet transfusion in patients with P2Y12 receptor defects. J Thromb Haemost. 2020.
Muller-Schilling L, Bernardini R, Okada S. Treatment outcomes in inherited platelet P2Y12 defects: Systematic review and meta-analysis. Br J Haematol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策