葡萄糖-6-磷酸异构酶缺乏症 C1291611
一种罕见的代谢性疾病，患者身体无法正常将糖类转化为能量，从而导致慢性溶血性贫血，有时还会出现神经系统并发症。治疗以支持性护理和对相关症状的监测为主。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(血液系统)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
苍白
(血液系统)黄疸
(血液系统)脾肿大
(血液系统)疲劳
(血液系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
叶酸补充
每日补充叶酸以支持慢性溶血患者增强的红细胞生成。这有助于补偿增加的红细胞周转率并预防叶酸缺乏并发症。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
血液学监测
定期监测血红蛋白水平、网织红细胞计数和胆红素，以评估溶血活动和输血需求。包括定期超声评估肝脾肿大。
其他治疗方案
避免氧化应激
使用抗氧化剂并避免氧化应激源，包括某些抗生素（磺胺类）、抗疟药和蚕豆等可能诱发溶血发作的食物。
药物治疗输血支持
用于严重症状性贫血的输血治疗，通常仅限于危象情况或血红蛋白显著低于基线时。
药物治疗脾肿大管理
存在肝脾肿大时，避免接触性运动和增加脾损伤风险的活动。根据贫血严重程度调整体力活动。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是6-磷酸葡萄糖异构酶缺乏症 C1291611？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Rao P, Yamamoto H, Fitzgerald T. Systematic review of non-spherical hemolytic anemias: emphasizing GPI deficiency outcomes. Transfusion Medicine Reviews. 2021;35(4):289-301.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策