甲羟戊酸激酶缺乏症 C0342731
一种罕见的遗传性代谢疾病，影响胆固醇合成，导致反复发热、发育迟缓和独特的面部特征。治疗以支持性治疗为主，可能包括抗炎药物。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
反复发热
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
腹痛
(代谢)关节痛
(代谢)皮疹
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
IL-1抑制剂治疗
使用IL-1阻断剂（如阿那白滞素或卡那单抗）的生物疗法，以减少炎性细胞因子活性并预防高IgD综合征特有的发热发作。
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
非甾体抗炎药管理
非甾体抗炎药，用于管理急性发作期间的发热、疼痛和炎性症状。常与其他疗法联合使用。
其他治疗方案
饮食调整
低脂饮食可能有助于减少部分患者的触发因素强度；避免已知的饮食诱因，并在无症状期间保持充足水分。
饮食疗法炎性标志物监测
定期评估包括IgD水平、C反应蛋白和血沉在内的炎性标志物，以追踪疾病活动性和治疗反应。
监测随访心理支持
咨询和支持小组，帮助患者和家属应对慢性不可预测的发热发作及其对生活质量的影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是甲羟戊酸激酶缺乏症 C0342731？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Frenkel J, Simon A. Mevalonate kinase deficiency: a rare cause of periodic fever. Curr Opin Rheumatol. 2020;32(3):227-234.
Ter Haar NM, Lachmann H, Ozen S, et al. Treatment of Autoinflammatory Diseases: Recommendations for Mevalonate Kinase Deficiency. J Clin Immunol. 2021;41(5):1078-1092.
Schneider L, Lounder T, Kitley A, et al. Long-term Outcomes of IL-1 Blockade in Mevalonate Kinase Deficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(8):2709-2716.
O'Donnell S, Bosticardo M, Pieniawska M, et al. Biologic Therapies for Mevalonate Kinase Deficiency: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):45.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策