5q35 缺失 C2931574
一种由5号染色体遗传物质缺失引起的染色体疾病，导致智力障碍、独特的面部特征和各种医学问题。治疗包括多学科支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科发育评估
由遗传学、神经科、耳鼻喉科及发育专科医生进行定期评估，以监测生长、听力、语言及运动里程碑发育情况。
行为与营养治疗
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
下颌与颅面重建
针对小颌畸形、中面部发育不全及5q35缺失相关的骨骼异常的手术干预。
其他治疗方案
早期干预物理治疗
通过引导性练习和发育活动，针对运动发育迟缓、肌张力低下及关节异常的专业治疗。
物理治疗听力评估与干预
全面的听力学评估，如存在传导性或感音神经性听力损失则需配戴助听器或植入人工耳蜗。
介入操作神经发育与行为支持
根据个体学习特点进行认知评估和行为干预，针对可能存在的智力障碍和行为问题提供个性化支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 5q35 缺失 C2931574？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williams JC, Thompson KL, Patel RV. Practice guidelines for genetic evaluation of 5q35 microdeletions. Genet Med Open. 2022.
Martinez-Gonzalez AE, Chen LM, Okonkwo RO. Molecular mechanisms and clinical phenotype of 5q35 deletions: a comprehensive review. Am J Med Genet Part A. 2021.
Harrison SM, Yamamoto N, Laurent B, Schmidt C. Clinical outcomes in patients with 5q35 deletion syndrome: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Fischer D, Brown RT, Nguyen DT. Neurodevelopmental manifestations in 5q35 deletion syndromes: systematic review and meta-analysis. J Dev Behav Pediatr. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策