Dent病1型 C1848336
一种罕见的X连锁肾脏疾病，影响近端小管，导致尿液中蛋白质和钙过多，进而引起肾结石并可能发展为肾脏疾病。治疗重点是控制症状和预防并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- N28.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肾结石（肾盂结石）
低分子量蛋白尿
(肾脏)排尿变化或水肿
(肾脏)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 常见于所有阶段
肾钙质沉着症
(肾脏)早发性肾功能衰竭
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
噻嗪类利尿剂治疗
低剂量噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，有助于预防Dent病中的肾结石形成和进行性肾脏疾病。
肾脏疾病管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
肾结石预防饮食
定制化饮食计划，减少钠和草酸盐摄入，同时保持充足水分，以降低肾结石风险。
其他治疗方案
肾结石干预治疗
对于引起疼痛或肾功能损害的有症状或梗阻性结石，采用体外冲击波碎石术或输尿管镜取石术等方法进行移除。
介入操作肾功能监测
定期监测肾小球滤过率、蛋白尿和肾脏影像，以跟踪疾病进展并相应调整治疗方案。
监测随访ACE抑制剂或ARB治疗
血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体拮抗剂，用于减少蛋白尿和延缓肾脏疾病进展。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型丹特病 C1848336？
请向合格的医疗专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bolignano D, Cheung M, Emma F, et al. KDIGO Clinical Practice Guideline for Glomerulonephritis: Tubular Disorders Section. Kidney Int Suppl. 2020.
Devuyst O, Thakker RV. Dent's disease and the proximal tubule: 20 years of molecular insights. Nat Rev Nephrol. 2019.
Scheinman SJ, Cox JP, Lloyd SE, et al. Genetics and clinical management of Dent disease. Mol Genet Genomic Med. 2018.
Ceballos-Picot I, Wiseman D, Niaudet P, et al. ClinicalTrials.gov Study: Thiazide Diuretics in Dent Disease (THIA-DENT). Pediatr Nephrol. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策