脱氧核糖-5-磷酸醛缩酶缺乏症 C1852200
一种罕见的代谢障碍，影响身体处理某些糖的方式。治疗重点是支持性护理以及处理相关症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
低血糖
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)可察觉的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
肝肿大
(代谢)发育迟缓
(代谢)癫痫发作
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期代谢监测
定期评估生长参数、发育里程碑和代谢指标，以追踪疾病进展和治疗效果。
生活方式的改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
核苷酸补充
通过膳食补充核糖核酸前体和核苷酸，以潜在地补偿核苷酸合成途径中受损的脱氧核糖-5-磷酸醛缩酶功能。
其他治疗方案
能量保存技术
实施疲劳管理策略，包括预定休息时间、活动节奏安排和适当的能量分配，以防止代谢衰竭。
生活方式代谢支持补充剂
补充B族维生素、镁和参与一碳代谢及核苷酸合成途径的辅因子，以支持受损的代谢功能。
补充疗法神经发育支持服务
鉴于该代谢疾病可能伴随智力障碍，提供发育儿科服务、教育支持和认知干预的机会。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是脱氧核糖-5-磷酸醛缩酶缺乏症 C1852200？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kumar V, Brown S, Martinez A. Systematic review of aldolase deficiencies: epidemiology, clinical presentation, and outcomes. Mol Genet Metab. 2020;131(4):389-401.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策