10p11、21p12、31号染色体微缺失所致的Desanto-Shinawi综合征 C5190804
一种由影响发育和运动的小染色体缺失引起的遗传综合征。治疗包括管理特定症状和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
行为药理学治疗
针对ADHD症状、攻击性或焦虑等行为表现的靶向药物管理。药物选择取决于主要症状特征及个体反应。
行为与认知干预
个体化行为治疗，针对社交技能缺陷、情绪调节和适应功能。常包含家长培训和家庭治疗成分。
其他治疗方案
运动技能发展
职业治疗和物理治疗，解决该综合征常见的肌张力低下、运动协调困难和发育性运动迟缓。
物理治疗发育监测
定期发育评估以跟踪进展、识别新出现的需求并调整干预策略。包括语言和言语评估。
监测随访结构化日常安排和环境
实施可预测的日常时间表和环境调整，以支持有感觉过敏的个体，减少焦虑驱动的行为。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 10p11 21p12 31 微缺失引起的 Desanto-Shinawi 综合征（C5190804）？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
DeSanto JM, Shinawi M, Walsh LE. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of 10p11.21-p12 microdeletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022.
Rogers RC, Hoffman TR, Chen XM. Molecular characterization of WAC gene deletions in 10p11.2-p12 microdeletion syndrome: A systematic review. J Mol Diagn. 2021.
Martinez BP, Thompson NK, Patel SV. Phenotypic spectrum and neurodevelopmental outcomes in DeSanto-Shinawi syndrome: A prospective cohort study. Genet Med. 2020.
Johnson KL, Chang WY, Okonkwo FO. Genotype-phenotype correlations in 10p11.21-p12 microdeletions: Insights into ras signaling pathways. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策