Desbuquois发育不良 2 C4014294
一种罕见的遗传性骨骼疾病，表现为身材矮小、关节松弛和特征性面容，由骨骼发育异常引起。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重身材矮小
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
关节活动过度
(肌肉骨骼)脊椎异常
(肌肉骨骼)运动发育里程碑延迟
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药理学管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
矫正性骨科手术
针对严重骨骼表现（包括脊柱和四肢畸形）的外科手术干预，采用适合年龄的技术和细致的围手术期规划。
功能性康复计划
综合性治疗计划，针对关节过度活动、肌肉强化和功能技能进行干预，以维持独立性并防止功能恶化。
其他治疗方案
全面的多学科随访
由骨科、康复和发育专科医生进行定期协调评估，以监测病程和治疗反应。
监测随访活动调整和关节保护
教育患者了解适当的活动水平、关节保护技术和避免高冲击活动，以减少骨骼压力并防止损伤。
生活方式疼痛管理和炎症控制
使用适当的治疗药物针对骨骼异常相关的慢性疼痛和炎症发作的药理学方法。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是德布夸发育不良 2 型 (Desbuquois Dysplasia 2) C4014294？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策