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Diamond-Blackfan贫血5型 C2675859

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种罕见的遗传性血液疾病,骨髓无法产生足够的红细胞。通常出现在婴儿期,通常采用药物治疗、输血或干细胞移植进行治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
D64.9
ICD-11
3A00.0
身体系统
血液
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(血液)

严重影响日常生活功能的显著症状。

用药频率: 各个阶段均常见

疲劳

(血液)

面色苍白

(血液)

拇指异常

(肌肉骨骼)

颅面畸形

(肌肉骨骼)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。【内容有待医学审核。】

检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。【内容有待医学审核。】

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

皮质类固醇治疗

一线治疗,使用皮质类固醇如泼尼松刺激骨髓产生红细胞。通过定期血常规监测疗效。

药物治疗
2

药物治疗及临床监测

建议进行积极治疗,并定期由医疗保健提供者进行监测。

药物治疗
3

红细胞输注

当类固醇治疗无效或存在禁忌时,定期输血以维持足够的血红蛋白水平。根据疾病严重程度个体化制定输血方案。

介入操作

其他治疗方案

造血干细胞移植

通过配型相合供者的骨髓或干细胞移植实现治愈。该治疗仅适用于类固醇耐药或依赖输血的患者。

外科手术

铁螯合治疗

使用去铁胺等铁螯合剂清除反复输血导致的过量铁蓄积,预防器官损伤。

药物治疗

全面疾病监测

定期进行血液学评估、生长监测,以及筛查与DBA相关的先天性异常和恶性肿瘤风险。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是钻石-布莱克芬贫血5型 C2675859?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]

概述

药物对比

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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