Diamond Blackfan贫血8型 C2675511
一种罕见的遗传性血液疾病，骨髓无法产生足够的红细胞。通常出现在婴儿期，通常采用药物治疗、输血或干细胞移植进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
贫血
(血液)运动不耐受
(血液)网织红细胞减少症
(血液)生长发育迟缓
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
皮质类固醇治疗
皮质类固醇是治疗8型Diamond-Blackfan贫血（增强红细胞生成）的主要治疗方法。应在开始治疗后第一个月内通过适当的实验室监测评估治疗反应。
需要定期评估的联合用药方案
建议进行积极治疗，并在医疗保健提供者的指导下定期进行监测。
红细胞输血支持治疗
当类固醇治疗无效或存在禁忌症时，输血治疗可维持血红蛋白水平在症状阈值以上。个体化的输血间隔有助于平衡生活质量和铁蓄积风险。
其他治疗方案
全面疾病监测
定期监测血液参数、铁代谢研究、生长指标和内分泌功能有助于指导治疗决策并早期发现并发症。影像学检查可评估器官铁负荷。
监测随访造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植为有匹配供者的符合条件患者提供治愈选择。移植前评估包括心功能评估和铁负荷分析。
外科手术支持治疗与生活质量管理
综合支持方法包括压力管理、充足休息和补充疗法，有助于在疾病特异性治疗的同时管理疲劳并改善整体健康状况。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是钻石-布莱克芬贫血 8 C2675511？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策