Diamond-Blackfan 贫血 9 C2750081
一种罕见的遗传性疾病,骨髓无法产生足够的红细胞,通常在婴儿期诊断。治疗包括皮质类固醇、输血,有时还包括干细胞移植。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(血液)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
面色苍白
(血液)网织红细胞计数减低
(血液)中性粒细胞减少症
(血液)血小板减少症
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议进行积极治疗,并定期由医疗保健提供者进行监测。
皮质类固醇治疗
一线皮质类固醇治疗可刺激Diamond-Blackfan贫血9型的红细胞生成。起始剂量和减量方案应根据患者的反应和耐受性进行个体化调整。
红细胞输血治疗
对于类固醇耐药或不耐受的患者,输血支持可提供必要的红细胞。定期监测铁指标可指导祛铁治疗的需求。
其他治疗方案
祛铁治疗
祛铁治疗可预防和治疗慢性输血引起的铁过载,保护重要器官免受氧化损伤。定期进行铁蛋白和器官功能评估可指导治疗持续时间。
药物治疗异基因造血干细胞移植
当有合适的供者时,干细胞移植可为Diamond-Blackfan贫血9型提供潜在治愈机会。全面的移植前评估可了解器官功能和铁负荷情况。
外科手术营养优化
均衡营养和适当的微量营养素摄入可支持整体健康和红细胞生成。应特别注意补充叶酸和维生素B12,并避免不必要的补铁。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状,可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是钻石-布莱克方贫血9型 (Diamond Blackfan Anemia 9) C2750081?
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策