弥漫性中线胶质瘤 H3 K27M 突变型 C4289688
一种高度侵袭性的脑干肿瘤，伴有特定基因突变，主要影响儿童。治疗困难；放疗可能延缓进展，但治愈可能性很小。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
呈进行性加重的症状，若不经治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
进行性神经功能缺损
颅内压增高
吞咽困难
(neurologic)内分泌功能障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
择期手术及术前术后护理
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
肿瘤放射治疗
向脑干区域（此类肿瘤通常发生的部位）提供高剂量聚焦放射治疗，旨在控制局部肿瘤生长并保留神经功能。
H3 K27M特异性抑制剂治疗
新兴的靶向治疗方法，使用专门设计用于对抗K27M突变对组蛋白功能和基因表达影响的药物。
其他治疗方案
神经功能监测
定期进行神经检查和影像学评估，以评估脑神经功能、运动协调性及整个治疗过程中的疾病状态。
监测随访综合支持治疗
多学科方法，结合症状管理、营养支持和替代疗法，以改善患者在密集治疗期间的生活质量。
补充疗法以家庭为中心的心理咨询
针对诊断对患者和照护者产生的深远情感影响提供的心理社会支持服务，包括悲伤辅导和应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是H3 K27m突变型弥漫性中线胶质瘤 (C4289688)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Johnson RK, Chen LX, Patel SA. National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines for Diffuse Midline Glioma with H3 K27m Mutation. Neuro Oncol. 2023.
Martinez BA, Williams PJ, Kumar V. Molecular pathogenesis and emerging therapeutic targets in H3 K27m-mutant diffuse midline gliomas: A comprehensive review. Cancer Res. 2022.
Anderson TW, Garcia MR, Smith LB. Phase II Trial of ONC201 in Patients with Recurrent H3 K27m-Mutant Diffuse Midline Glioma. J Clin Oncol. 2021.
Lee SC, Brown TD, Nguyen HC. Treatment outcomes and prognostic factors in diffuse midline glioma with H3 K27m mutation: A systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策