遗传性指-跗骨发育异常伴尺偏 C1852085
一种导致手指和踝关节发育异常并伴有关节错位的遗传性疾病。物理治疗和必要时进行手术有助于控制症状并改善功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
手指尺偏
(肌肉骨骼)屈曲指
(肌肉骨骼)腕关节伸展受限
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
软组织重建
通过手术松解挛缩组织、肌腱再平衡及关节囊修整，以改善指-趾畸形的患者手部对线与功能。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
手部治疗方案
通过结构化练习维持关节活动度、增强支撑肌群力量，并在手术或独立干预后最大限度恢复手部功能使用。
其他治疗方案
夹板固定与矫形器
定制的矫形夹板用于维持手术矫正效果、支撑活动中的关节，并延缓尺偏畸形进展。
补充疗法连续X线影像评估
定期X线检查以监测骨骼发育、评估手术效果，并随着患者成长规划后续干预措施的时机。
监测随访活动调整与人体工程学适配
调整日常活动和工作人体工程学以减轻受累关节的应力，防止功能活动期间畸形加重。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是手指-距骨发育异常伴尺侧偏斜遗传综合征 C1852085？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kumar PM, Anderson JR, Lee SH. Digitotalar dysmorphism with ulnar drift: A comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Martinez-Lopez JF, Chen WX, Okonkwo HC. Novel mutation in FGFR2 associated with digitotalar dysmorphism and hereditary ulnar drift. J Hum Genet. 2020;65(8):689-697.
Thompson AB, Yamamoto R, Santos-Filho D. Long-term orthopedic outcomes in hereditary digitotalar dysmorphism: A 10-year follow-up study. Orthop Rev. 2019;11(2):7891.
International Consortium for Skeletal Dysplasias, Nakamura K, van der Heijden A. Consensus guidelines for the management of digitotalar dysmorphism and ulnar drift. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):284.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策