组织α-L-艾杜糖醛酸酶活性降低 C5970269
一种导致黏多糖贮积症I型（Hurler综合征）的酶缺乏症，糖类在细胞内积聚。好发于婴儿和幼儿。治疗包括酶替代疗法和支持护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复呼吸道感染
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
面容粗糙
(代谢)角膜混浊
(代谢)肝脾肿大
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并在医疗服务提供者的定期监测下进行。
酶替代疗法 (ERT)
静脉输注重组α-L-艾杜糖醛酸酶，以补偿缺乏的酶活性。这有助于减少组织器官中糖胺聚糖的蓄积。
造血干细胞移植
移植供体干细胞以提供永久性产酶细胞。在生命早期、器官严重损伤发生前行此手术效果最佳。
其他治疗方案
综合物理治疗方案
个性化的运动和活动方案，维持关节活动度、肌肉力量和功能独立性。包括牵伸、强化训练和适应性技术。
物理治疗多系统监测方案
定期评估心脏功能（超声心动图、心电图）、呼吸状态、听力、视力及神经发育，以早期发现和处理并发症。
监测随访气道和睡眠评估
多导睡眠图和气道评估，用于诊断 MPS I 患者常见的阻塞性睡眠呼吸暂停和上气道阻塞，并考虑扁桃体切除术或 CPAP 治疗。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是组织α-L-艾杜糖苷酶活性减弱 (Diminished Tissue Alpha L Iduronidase Activity C5970269)？
关于此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策