尿素循环代谢障碍 C0154246
一种遗传性疾病，患者的身体无法正常清除氨（一种废物）。治疗方法包括特殊饮食、药物治疗，有时还需进行肝移植。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
症状可能较为严重，需要紧急医疗护理。
如症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
癫痫发作
嗜睡
(神经系统)呕吐
(胃肠道)生长发育迟缓
(发育系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入手术操作规程
需要立即进行紧急医疗干预。请勿延误治疗。
限制蛋白质饮食
终身饮食管理，限制蛋白质摄入以减少氨的产生。营养师根据年龄、体重和酶缺乏程度计算个体蛋白质需求。
氮清除剂治疗
如苯丁酸钠或苯甲酸钠等药物，为氮排泄提供替代途径，降低血液中氨的蓄积。
其他治疗方案
血氨水平监测
定期进行血液检测以监测血氨水平，预防高氨血症发作。在疾病或代谢应激期间，检测频率需增加。
监测随访高氨血症急诊处理方案
针对急性高氨血症的院内积极治疗方案，包括静脉用药、可能的透析治疗及重症监护入院。
介入操作肝移植
对于严重或难治性尿素循环障碍病例，采用正常肝酶功能的肝脏进行替换的确定性外科治疗。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿素循环代谢障碍 C0154246？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Häberle J, Rubio V, Moro D, et al. Current controversies in the management of urea cycle disorders: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):151.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策