远端17p13.3微缺失综合征 C4707092
一种遗传性疾病，由17号染色体片段缺失引起，影响生长发育。其特征通常包括发育迟缓、智力障碍和特征性面容。管理需要采取多学科团队方法以应对多种健康需求。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
全面性发育迟缓
(nervous_system)面部畸形
(肌肉骨骼)癫痫发作
(nervous_system)听力减退
(ear_nose_throat)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药理学管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
个体化抗癫痫治疗
根据具体癫痫发作表现、脑电图结果和个体患者反应模式定制的抗癫痫药物治疗方案。
神经影像学监测
定期进行脑部MRI检查以评估脑结构异常（包括无脑回畸形进展）并监测相关并发症。
其他治疗方案
强化运动康复计划
综合性的物理治疗和作业治疗，重点关注运动技能发育、姿势控制以及根据个体能力调整的功能性移动能力。
物理治疗胃造口管置入评估
评估喂养困难情况，当经口摄入无法满足营养需求时考虑胃造口管置入。
介入操作以家庭为中心支持服务
为照护者提供心理支持和喘息服务，帮助应对照顾重度发育障碍患者所面临的情感和实际挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端 17p13.3 微缺失综合征 C4707092？
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概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策