远端关节挛缩症5d型 C3554415
一种罕见的遗传性关节挛缩症，主要累及手部和足部关节。出生时即存在，由遗传因素引起。治疗包括物理治疗和必要的骨科干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
手指尺侧偏斜
(肌肉骨骼)手部和手指畸形
(肌肉骨骼)天鹅颈畸形
(肌肉骨骼)手指关节僵硬
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
强化物理治疗计划
结构化物理治疗，专注于关节活动、拉伸和力量训练，以改善受影响远端关节的活动范围和功能能力。
定制矫形器夹板
制作定制式夹板或矫形器，以维持关节位置，防止挛缩进展，并支持日常生活活动。
其他治疗方案
关节松解与重建手术
当保守治疗无效时，通过手术松解紧绷的关节、去除纤维组织并重建软组织，以改善关节对位和功能。
外科手术辅助设备和活动调整
使用辅助器械并调整日常活动，以最大限度提高独立性，同时保护脆弱关节免受过度的压力。
生活方式心理支持与咨询
咨询服务以解决与慢性先天性疾病管理相关的身体形象担忧、社会挑战和情绪健康问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端关节弯曲综合征5d型（Distal Arthrogryposis Type 5d C3554415）？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Sung SS, Brassington AM, Krakowiak PA, Carey JC, Jorde LB, Bamshad M. Mutations in TPM2 and PIEZO2 cause distal arthrogryposis with ocular abnormalities. Nat Genet. 2018;50(5):703-707.
Robinson VN, Chiu MT, Ng J. Genotype-phenotype correlation in distal arthrogryposis type 5D: a multicenter cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):234.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策