对生长激素无反应的低出生体重型侏儒症 C1857197
一种罕见的生长障碍，导致身材矮小和低出生体重，且对标准化生长激素治疗无反应。治疗重点是支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
疲劳或体重变化
(内分泌)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
身材矮小
(内分泌)生长发育迟缓
(内分泌)骨龄延迟
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
应用行为分析(ABA)疗法
结构化行为干预，针对DYRK1A相关综合征常见的沟通缺陷、社交技能和挑战性行为。采用循证方法，将技能分解为可测量的组成部分。
其他治疗方案
共病药物治疗
针对DYRK1A综合征常见共病状况的靶向药物治疗，如多动症(ADHD)、焦虑、癫痫或睡眠障碍。治疗需针对具体症状并进行仔细监测。
药物治疗家庭支持与遗传咨询
全面的家庭支持，包括解释遗传模式、复发风险和可用生殖选择的遗传咨询。关注心理社会负担，帮助家庭获取支持资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是侏儒症低出生体重型伴生长激素无反应症 C1857197？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown LM, Anderson PJ, Davis SR. Genetic basis and molecular mechanisms of growth hormone insensitivity in patients with primordial dwarfism. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(5):299-314.
Taylor NK, Roberts MH, Lopez VF, Kim HA. Long-term outcomes of growth hormone analog therapy in short stature with GH insensitivity: a systematic review and meta-analysis. Pediatrics. 2020;145(2):e20191023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策