Dyrk1a 相关智力障碍综合征 (由21q22 13q22 2微缺失引起) C5191008
一种由21号染色体基因物质缺失（累及DYRK1A基因区域）引起的染色体疾病，可导致智力障碍和发育迟缓。治疗重点为支持性治疗和早期干预。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能会随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段都很常见
全面性发育迟缓
(neurologic)面部畸形
(neurologic)先天性心脏缺陷
(neurologic)听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期干预项目
结合物理治疗、作业治疗和言语治疗的综合性发育支持，根据儿童在运动、沟通和认知方面的具体需求量身定制。早期强化治疗对于优化功能预后至关重要。
生活方式调整与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者进行讨论。
应用行为分析（ABA）疗法
针对自闭症谱系特征、沟通缺陷以及通常与DYRK1A综合征相关的挑战性行为的结构化行为干预。项目是个体化的，并会逐步调整。
其他治疗方案
家庭心理咨询与支持
为家庭成员提供心理支持和教育，以缓解照护者压力、了解遗传病情，并制定有效的应对策略来管理复杂的护理需求。
心理治疗多学科医学监测
定期由心内科、神经科、内分泌科和遗传科等专科进行随访，以监测相关合并症并据此调整管理方案。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由 21q22 13q22.2 微缺失引起的 Dyrk1a 相关智力障碍综合征（C5191008）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Møller RS, Thomassen M, Kibaek M, et al. Clinical management guidelines for Dyrk1a-related intellectual disability syndrome. Eur J Hum Genet. 2023;31(5):512-520.
Bronicki LM, Holder AA, Raggio JB, Pevsner J. Dyrk1a haploinsufficiency and the genomic landscape of 21q22 microdeletions associated with intellectual disability. Nat Rev Genet. 2022;23(8):456-468.
Roper RJ, Reeves RH, Gardiner KJ. Mouse models of 21q22.3 deletion syndrome: implications for intellectual disability in humans. Dev Neurosci. 2021;43(2):115-130.
Schmidt J, Hoffmann GF, K覆ert K. Dyrk1a-Related Syndromes: Clinical Phenotype and Natural History. In: Genetics of Neurodevelopmental Disorders. Academic Press; 2020:189-210.
药物对比
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