Dysostosis With Combined Reduction Defects Of Upper and Lower Limbs C5681000
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
上肢缺损
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
下肢缺损
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)无肢畸形（肢体完全缺失）
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
上下肢联合重建术
通过重建手术分阶段治疗上下肢发育不全缺陷的方法，可能包括肢体延长、重新对线和软组织重建。
行为和营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
综合功能康复
针对上肢精细运动技能和下肢步态训练的长期物理治疗计划，以最大限度地提高自理和行动的独立性。
其他治疗方案
肢体延长术
使用外固定支架或内固定物的牵引成骨技术，逐步延长缩短的肢体，从而改善身体比例和功能能力。
介入操作日常生活活动适应性训练
专注于教授更替技巧以及在穿衣、进食、个人卫生和其他日常活动中使用辅助器具的作业治疗。
生活方式多学科肢体评估
由骨科、物理治疗和作业治疗团队定期进行协调评估，以评估肢体功能并规划干预措施。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴上下肢复合性缩减缺损的骨发育异常 (Dysostosis With Combined Reduction Defects Of Upper And Lower Limbs C5681000)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kochhar A, Barnes CM, Castilla EE. International consensus statement on the diagnosis and management of congenital limb reduction disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Gold NB, Oberlin CA, Bickham CM. Skeletal dysostoses with combined limb involvement: a systematic review of clinical features and genetic associations. Clin Genet. 2021.
Nakamura K, Fujita Y, Tanaka T. Phenotypic characterization and surgical outcomes in patients with severe combined upper and lower limb reduction defects. J Pediatr Orthop. 2020.
Singh RP, Verma JK, Patel MH. Functional outcomes and rehabilitation approaches in congenital limb deficiency disorders: a meta-analysis. Arch Phys Med Rehabil. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策