埃勒斯-当洛综合征 脊柱后凸侧凸型 1 型 C0268342
一种导致结缔组织发育异常的遗传性疾病，可导致进行性脊柱弯曲和关节过度活动。通常出现在儿童时期。治疗重点是物理治疗、支具治疗和骨科护理，以控制并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
先天性脊柱侧凸
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
关节过度活动
(肌肉骨骼)肌张力低下
(神经)巩膜脆弱
(ocular)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药理学管理
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
脊柱稳定与姿势训练
专注于脊柱核心力量、姿势意识和呼吸练习的专业物理治疗，以支撑后凸侧弯的脊柱并防止脊柱弯曲加重。
脊柱侧凸弯曲进展评估
对脊柱弯曲度进行定期的X光监测、肺功能测试和骨科评估，以追踪疾病进展和手术时机。
其他治疗方案
脊柱畸形矫正手术
当脊柱弯曲超出可接受范围、病情进展时，针对严重脊柱侧凸或后凸进行的外科干预，由经验丰富的骨科医生进行脊柱融合和器械固定。
外科手术支具和矫形支持
使用脊柱支具提供外部支撑，并可能延缓脊柱弯曲进展，同时结合用于日常活动的辅助器具。
生活方式针对结缔组织的营养支持
饮食优化，包括充足的蛋白质、维生素 C、锌以及对胶原蛋白合成和结缔组织健康至关重要的其他营养素。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是埃勒斯-当洛斯综合征脊柱侧弯型 1 C0268342？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策