循环中7-脱氢胆固醇浓度升高 C1849185
一种胆固醇合成途径的前体物质，在Smith-Lemli-Opitz综合征（一种遗传性胆固醇合成障碍疾病）中显著升高。它也可出现在其他胆固醇相关疾病中。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 多样
轻度智力障碍
(神经系统)面部畸形
(面部)骨骼异常
(肌肉骨骼系统)喂养困难
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式调整与饮食干预
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。请监测症状。
胆固醇补充治疗
口服胆固醇替代疗法，以克服史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征中受损的胆固醇生物合成，并恢复正常的血清水平。
高胆固醇饮食
在饮食中加入鸡蛋、奶酪和动物内脏等富含胆固醇的食物，以配合药物补充治疗。
其他治疗方案
固醇谱监测
定期测定胆固醇和7-脱氢胆固醇水平，以评估治疗反应并指导补充剂剂量的调整。
监测随访胆汁酸补充治疗
补充鹅去氧胆酸或胆酸，以增强胆固醇吸收并支持内源性胆固醇合成反馈。
补充疗法并指畸形及结构异常修复术
当功能上有指征时，对通常与潜在疾病相关的先天性骨骼畸形进行手术矫正。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环7-脱氢胆固醇浓度升高 C1849185？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kelley RI, Herman GE, Braverman N. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A. 2022.
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Porter FD, Wassif CA. 7-Dehydrocholesterol metabolism and birth defects: insights from Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mol Cell Endocrinol. 2020.
Scarbrough J, Hacia JG, Tint GS. Systematic review of biochemical and clinical outcomes following cholesterol supplementation in SLOS: a meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2023.
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