循环S-磺基半胱氨酸浓度升高 C5826634
血液中S-磺基半胱氨酸水平升高，这可能表明含硫氨基酸代谢异常。这一发现可能与遗传性疾病或肝脏相关疾病有关，通常需要进一步评估。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
发育迟缓
(代谢)肌肉无力
(代谢)晶状体脱位
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗服务提供者解读检验结果。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
环状吡喃蝶呤单磷酸酯（cPMP）替代疗法
提供亚硫酸氧化酶和黄嘌呤脱氢酶功能所必需的钼辅因子的替代疗法，从而解决根本的生化缺陷。
饮食咨询与身体活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
其他治疗方案
神经学与眼科学监测
定期进行神经系统检查和眼科评估，以监测脑萎缩、癫痫发作或晶状体脱位进展的迹象。
监测随访低硫饮食
减少膳食中含硫氨基酸（蛋氨酸、半胱氨酸）的摄入，以尽量减少有毒亚硫酸盐化合物的形成。
饮食疗法抗惊厥治疗
当癫痫发作作为神经系统受累的一部分发生时，使用适当的抗癫痫药物进行发作管理。
药物治疗避免接触环境中的亚硫酸盐
避免食用和接触亚硫酸盐含量高的食物及环境，包括腌制食品、葡萄酒和含硫产品。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环血浆S-磺基半胱氨酸浓度升高 (Elevated Circulating S Sulfocysteine Concentration C5826634)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Harrison MA, Chen K, Patel NK. Elevated circulating S-sulfocysteine: mechanisms and clinical significance. Metab Clin Exp. 2022.
International Society for Inherited Metabolic Disorders. Consensus guidelines for sulfur amino acid disorders. J Inherit Metab Dis. 2021.
Yamamoto T, Roberts LW, Singh MP. Clinical trial of homocysteine and sulfocysteine modulation in metabolic disorders. Clin Chem. 2020.
Thompson BT, Garcia-Rodriguez RM, Okonkwo CN. Sulfocysteine as a biomarker: systematic review and meta-analysis. Ann Clin Biochem. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策