循环中尿嘧啶浓度升高
循环中尿嘧啶升高，尿嘧啶是一种嘧啶碱基，可能提示某些遗传疾病或药物代谢问题。进一步检查有助于确定原因并采取适当的管理措施。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)症状轻微，可能不会对日常生活造成重大影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
生长发育迟缓
(代谢)癫痫发作
(代谢)代谢性酸中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为和营养疗法
保守治疗和生活方式调整可能就足够了。请监测症状。
限制嘧啶饮食
减少膳食中富含嘧啶的食物来源，包括动物内脏、某些豆类和发酵食品，以帮助尿嘧啶代谢趋于正常。
尿嘧啶水平监测
定期监测循环中的尿嘧啶浓度，以评估饮食调整的效果，并识别需要进一步检查的持续升高情况。
其他治疗方案
DPD 酶功能优化
如果确诊双氢嘧啶脱氢酶缺乏症，与专科医师的协同管理可能包括酶支持治疗方法以及谨慎选择药物以避免使用嘧啶类似物。
药物治疗基因和酶学检测
全面的代谢评估，包括 DPD 活性测试和基因评估，以确定嘧啶代谢受损的遗传或获得性原因。
介入操作水分补充与代谢支持
充足的水分摄入并避免饮酒，以支持最佳的肝脏功能和嘧啶降解途径。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环尿嘧啶浓度升高 C5421635？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Amstutz U, Froehlich TK, Largiadèr CR. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and fluorouracil-related toxicity: association with elevated plasma uracil. Clin Pharmacol Ther. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策