尿 2,8-二羟基腺嘌呤水平升高 C5937529
一种导致物质在尿液中积聚并形成晶体和反复发作肾结石的遗传性疾病。该病可影响儿童和成人，治疗重点是预防结石形成和保护肾功能。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)轻度症状，可能不会对日常生活产生显著影响。
用药频率: 各个阶段均常见
肾结石
(代谢)血尿
(代谢)复发性尿路感染
(代谢)肾功能受损
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
别嘌醇治疗
黄嘌呤氧化酶抑制剂，可减少腺嘌呤向2,8-二羟基腺嘌呤的转化，从而防止肾脏中结晶形成。治疗期间建议定期监测肝功能和尿酸水平。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能已足够。需监测症状。
增加液体摄入
高液体摄入可促进尿液稀释，降低2,8-二羟基腺嘌呤结晶在尿路中沉淀的风险。患者应全天保持充足的水分摄入。
其他治疗方案
低嘌呤饮食
减少膳食中的嘌呤来源可降低腺嘌呤的产生，进而减少2,8-二羟基腺嘌呤的排泄。动物内脏和某些海鲜等高嘌呤食物应限制摄入。
饮食疗法肾功能监测
通过血清肌酐和影像学检查定期评估肾功能，有助于早期发现肾病或结石。超声检查可在发生明显损害前发现结晶沉积。
监测随访肾结石处理
对于引起梗阻或疼痛的有症状结石，可能需要进行体外冲击波碎石术或输尿管镜取石等干预治疗。预防策略仍是主要方法。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
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常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿液 2,8-二羟基腺嘌呤水平升高 (Elevated Urinary 2 8 Dihydroxyadenine Level C5937529)？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Nasr SH, Danziger MD, Cornell LD. 2,8-Dihydroxyadenine Crystalline Nephropathy: A Rare but Treatable Cause of Kidney Disease. Clin J Am Soc Nephrol. 2022;17(3):432-441.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策