尿中3-羟基异丁酸水平升高 C5937362
发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日
一种罕见的先天性代谢疾病，影响身体分解氨基酸亮氨酸的方式。症状可能包括发育迟缓、运动问题和代谢并发症。管理通常包括特殊饮食和监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
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代谢性酸中毒
疲劳或体重变化
(代谢)症状轻微，可能不会对日常生活产生显著影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
肌张力减退
(代谢)喂养困难
(代谢)发育迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
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标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策