尿液N-丁酰甘氨酸升高 C5139104
一种有时在尿液中检测到的异常代谢物，可能与脂肪酸氧化障碍或有机酸血症相关。通常需要进一步的诊断测试以确定具体病情。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
心肌病
疲劳或体重变化
(代谢)症状明显，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段都很常见
呕吐
(胃肠)嗜睡
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
脂肪酸修饰饮食
减少奇数链脂肪酸的摄入并补充中链甘油三酯，以减少丁酰甘氨酸前体的供应。同时保持必需脂肪酸的平衡摄入。
运动处方与体重管理
治疗方案应与有资质的医疗保健提供者进行讨论。
左卡尼汀补充治疗
进行左卡尼汀替代治疗，以支持脂肪酸氧化，并减少继发性肉碱缺乏症患者体内酰基甘氨酸衍生物的蓄积。
其他治疗方案
酰基肉碱谱监测
连续进行血浆酰基肉碱分析，以评估治疗反应并检测脂肪酸氧化途径中的残留异常。
监测随访代谢急症预案
制定生病时的护理方案和紧急行动计划，以防止在生病、禁食或应激期间发生代谢失代偿，并为照护者提供明确的指导。
生活方式核黄素补充
提供B族维生素辅助因子支持（尤其是核黄素），以优化脂肪酸氧化和有机酸代谢中依赖黄素的酶的功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿丁酰甘氨酸升高 (Elevated Urinary N Butyrylglycine C5139104)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此健康状况的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Thompson PR, Garcia-Segura LM, Patel SB. Fatty acid oxidation disorders: diagnostic biomarkers and clinical outcomes. J Inherit Metab Dis. 2021.
Martinez NH, Okonkwo CN, Kim JS. Novel approaches to diagnosis and monitoring of organic acidemias using urinary acylglycine markers. Clin Chem. 2020.
Schulze-Bergkamen A, Nguyen TD, Volkov PA. Acylglycine profiling in metabolic disease diagnostics: current perspectives. Metab Brain Dis. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策