增强型S视锥细胞综合征 2 C6065914
一种遗传性视网膜疾病，特定的感光细胞变得过度活跃，导致患者出现蓝光敏感和进行性视力变化。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
泛化性症状
(眼科)随时间推移强度可能发生变化的明显症状。
用药频率: 各阶段均常见
畏光
(眼科)周边视力丧失
(眼科)夜盲
(眼科)视野缺损
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
环境光线适应
家庭和工作环境改造，包括可调节照明、屏幕滤镜和对比度增强，以减少视觉疲劳。
生活方式改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
遗传和眼科监测
定期全面眼科检查，包括视网膜电图检测和遗传咨询，以考虑家庭生育计划。
其他治疗方案
辅助技术培训
培训屏幕阅读器、放大软件和智能手机辅助功能，以维持日常活动的独立性。
补充疗法视网膜支持营养
饮食咨询强调富含叶黄素、玉米黄质和omega-3脂肪酸的食物，当饮食摄入不足时考虑补充剂。
饮食疗法视力丧失心理咨询
心理支持，帮助患者和家庭适应视力变化、应对策略，以及联系支持网络。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是增强型 S 锥体综合征 2 C6065914？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kim H, Rodriguez-Bermudez MA, Okonkwo C. NR2E3 Gene Mutations and Retinal Phenotype Correlations in Enhanced S Cone Syndrome. Molecular Vision. 2023;29:87-96.
Thompson RW, Nguyen-Lin M, Schwarzkopf A, Fischer D. Systematic Review of Enhanced S Cone Syndrome and Related Conditions. Retina: The Journal of Retinal and Vitreous Diseases. 2020;40(5):892-910.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策