增强S视锥细胞综合征 C1849394
一种罕见的遗传性眼病，导致某些视网膜细胞过度生长，引起光敏感和视力逐渐下降。通常从出生起就影响双眼。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(眼科)可察觉的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
眼球震颤
(眼科)夜盲症
(眼科)周边视野丧失
(眼科)视野缩小
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
定期视网膜监测
频繁进行眼科检查，包括视网膜电图和成像，以追踪疾病进展并计划干预措施。
环境光线调节
使用染色镜片或滤光片来减少光敏感度，并可能减轻过度蓝光暴露导致的视网膜压力。
其他治疗方案
低视力康复服务
全面的视力康复，包括辅助技术、放大设备和日常活动适应性技术培训。
生活方式紫外线防护措施
在户外使用防紫外线太阳镜和防护眼镜，以最大程度减少对视网膜细胞可能造成损害的光暴露。
补充疗法心理支持与咨询
心理健康支持，以应对视力丧失相关的情绪影响、抑郁、焦虑以及对进行性视力变化的适应。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是增强型 S 锥体综合征 C1849394？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kaufhold J, Hull S, Michaelides M. Enhanced S Cone Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Ophthalmic Genet. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern for Inherited Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2022.
Yzer S, Barbazetto I, All-Ericsson C, den Hollander AI, van Driel MA, van Born G, de Wuurst AJ, van Schooneveld MJ, Fiore T, Gribomont AC, Auricchio A, Ballabio A, Cremers FP. Expanded clinical spectrum of enhanced S cone syndrome. JAMA Ophthalmol. 2013.
Greenberg J, MacDonald H, Tsilou E. Electrophysiologic Findings in NR2E3-Associated Retinopathies. Doc Ophthalmol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策